https://dzen.ru/a/ZGmCpxGbTjaBCedN?from_site=mail
«И вдохнул в него дыхание жизни» - в человеческой ДНК найдены доказательства знаменитых слов из Библии

21 мая
38K прочитали




В век интернета, искусственного интеллекта и квантовой физики текст Библии некоторым людям кажется устаревшим. Тем не менее экспериментальная наука находит не просто косвенные аналогии, а буквально прямые доказательства событий, описанных в Святом Писании.

Знаменитые строки из Бытия 2:7 «и создал Бог человека из праха земного и вдохнул в него дыхание жизни, и стал тот твореньем живым» описывают процесс, который, как выяснилось, зафиксирован в ДНК каждого из нас.

Кроме того, свежие данные поднимают новые вопросы перед приверженцами идеи самозарождения жизни.
Грандиозный международный проект

28 апреля 2023 года вышел специальный выпуск журнала SCIENCE посвященный завершению 20-летнего исследовательского проекта под названием Zoonomia. Ученые расшифровали геномы более 200 видов млекопитающих и сравнили их с ДНК человека. В проекте участвовало пол сотни научных организаций со всего мира.

Основной целью проекта Zoonomia было создание модели структурной интерпретации ДНК, определяющей конкретные видовые различия.

При помощи метода сравнительной генетики удалось определить какие геномные зоны, отвечают за внешние черты, а какие за врожденные привычки.
Говоря проще, исследователи выяснили как в ДНК зашифрованы конкретные анатомические структуры (например хобот, когти или мозг), а как функциональные программы (способность создавать определенные звуки, привычка впадать в спячку и т. д.).


Выяснилось, что человеческие хромосомы содержат сравнительно небольшое количество генов (около 20 тысяч или 1.5% от общего объёма) кодирующие непосредственно белки как структурные элементы.
При этом вторая часть генома – отвечающая за регуляцию, оказалась как минимум в десять раз больше.
По сути, наша ДНК это в основном инструкция как управлять физиологическими процессами и в меньшей степени схема как построить саму структуру.


Интересные детали

Участки генома под названием HAR (Human Accelerated Regions) открытые в августе 2006 года и как считалось ответственные за ускоренное развитие человеческого мозга, были обнаружены и у других приматов.
Таким образом все что с точки зрения генетики делает нас людьми это даже не отличия в генах, а конфигурация спирали ДНК – упаковка нашего генома и расположение энхансеров (усилителей транскрипции способных влиять на активность соседних генов).


Более того, ученые выяснили что 11% генома одинаковы у всех млекопитающих и не менялись уже много миллионов лет, а 4% вообще присущи всем живым организмам на Земле, имеющим клеточное ядро.

Это говорит о том, что при всем разнообразии эволюционных факторов, стабильность и неизменность некоторых участков нашей ДНК вероятно намного прочнее чем предполагалось ранее.

Важные выводы

Новые генетические данные говорят о том, что основа нашей жизни — это не структура, а именно процесс – то, как все работает.

Тело каждого человека — это своеобразный оркестр, который играет симфонию жизни и то какие звуки он при этом издает оказалось важней чем то, из чего и как сделаны скрипки и барабаны.

К этому можно относиться с доверием или скепсисом, но факты говорят о том, что большая часть нашего генома точно соответствует определению – «вдохнуть жизнь в уже построенное тело».


Кроме того, теперь сторонникам идеи самозарождения жизни нужно ответить на неудобный, но важный вопрос - как случайно само-собранная структура первого живого организма «нашла» правильную инструкцию (в форме готовой ДНК), описывающую как это все должно работать.

Описанные в этой статье идеи, аргументы и выводы являются частью доктрины Синтропизма.

В мире есть семь человек, которые выглядят точно так же, как вы

9 сентября 2022
21K прочитали









Если люди схожи внешне, они схожи и генетически. Причем не родственники. Shutterstock

Генная наука шагает семимильными шагами, и наконец вскрыла жгучую тайну тысячелетий: близнецы - кто такие и откуда берутся? Человек, похожий на тебя как две капли воды (но ты его впервые видишь) становился политически опасной фигурой, призраком или литературным героем - но никогда не оставлял равнодушным. Императоры боялись, что их убьют, а для успокоения народа на трон посадят двойника (или сами заменяли себя в суровое время - так или иначе, двойников собирали и «хранили» под замком). Авантюристы пользовались своим внешним сходством с правителем и устраивали восстания. Медиумы искали двойников богатого клиента, чтобы морочить тому голову. С римских времен сюжет о внешнем сходстве - основа «комедии положений».
И как-то подразумевалось, что сходство случайным не бывает, есть и родство. Недавнее исследование испанских генетиков показало: действительно, если люди схожи внешне, они схожи и генетически. Причем не родственники. Но как так получается?
Дело в том, что генетический набор человечества довольно беден. Когда-то обезьян разделила река Конго. Стала широкой и непроходимой. Причем северный берег был неприглядным и голодным, а южный утопал в бананах. Обезьяны на южном берегу остались животными, на северном в конце концов стали людьми. Их было немного, но мы, люди, происходим (привет Библии) вообще от одной пары, так называемых Евы и Адама. В генах каждого человека есть гены Евы, и почти каждого - Адама (мужские гены сохраняются хуже). Эта плодовитая семья проживала в современном Сомали примерно 100-200 тысяч лет назад. Рядом с ними были другие семьи, но их генов в нас нет или почти нет. Что такого было в генах Евы, что из них вышло все человечество, вопрос на миллион долларов, но нам важно уяснить, что количество «кубиков», из которых нас «лепит» природа, не так уж велико. Когда кубики складываются похоже, лица тоже похожи.
Но насколько распространено это явление? Вот у меня - сколько двойников? Нимф Джини, Гарри Инглиш и Теренс Манзанга из Дублина (у последнего типично ирландская фамилия) решили экспериментально проверить старую теорию о том, что у каждого из нас семеро двойников. Откуда взялась теория, уж никто и не помнит, ляпнул кто-то в XIX веке. Создали сайт. Загружайте себяшки. Будем искать. Поразительно, но теория оказалась верной. Да, их плюс минус семеро.
И не надо думать, что двойник непременно где-то далеко. Вот вы россиянин. Африканец вашим двойником не будет. Китаец тоже. Индус? Нет. Отпадают миллиарды людей, остаются европеоиды. И скорее всего тоже россияне. Автор этих строк как-то познакомил двух двойников: одна женщина была медсестрой в райцентре, другая продавцом в областном центре.
Вот только что значит «быть двойником», то есть «похожим»? Мозг задействует особые зоны, чтобы узнавать людей (при деменции они отключаются). Но, если одного ты видишь тут, а другой далеко, и ты вспоминаешь его лицо, зоны работают так себе и склонны говорить - «да, похожи как две капли воды». Если оба стоят перед тобой, мозг начинает искать различия. И правильно начинает: точный анализ лиц таких не-родственников выявляет скорее разницу, чем сходство.
Однажды один британский журналист пришел в самолет и обнаружил, что на его месте сидит... он сам. Этот «призрак» перепутал место и был очень похож на журналиста. История обошла мировые СМИ и побудила исследователя Тегана Лукаса вычислить вероятность такого события. А еще его интересовало: что, если система распознавания лиц обвинит кого-то в преступлении, а он просто двойник? Взяли базу данных армии США и принялись оцифровывать фото военных. И искать полное, прям цифровое, совпадение. Оказалось, вероятность попиксельного сходства - одна триллионная. То есть ее практически нет.
Итак: у каждого из нас примерно семеро очень похожих на нас людей. Некоторые из них «примерно похожи» на вас, некоторые очень похожи, если смотреть глазами. У всех вас есть также генетическое сходство. И вы не родственники. Но, если загрузить ваши лица в машину, она вас не спутает. Того журналиста и его двойника машина, кстати, тоже распознала.

Ученый объяснил, что будет в случае исчезновения Y-хромосомы



Человеческая «мужская» Y-хромосома со временем может совсем перестать существовать.












https://resizer.mail.ru/p/ea809e1f-7...VTM5sIkrQ8.jpg
Источник: AP 2023




В этом случае с помощью инъекции или геномного редактирования на стадиях развития эмбриона можно полностью перепрограммировать пол, что повлияет и на первичные половые признаки. Данный механизм может закрепиться в геноме, передаваться по наследству и вообще заменить Y-хромосому в случае ее потери в процессе эволюции человека, объяснил «Газете.ru» генетик, ведущий научный сотрудник Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, профессора кафедры геномики и биоинформатики Сибирского федерального университета (СФУ) Константин Крутовский.

«У человека — хромосомный тип наследования, но он очень жесткий. Если ХY — значит точно будет самец, если ХХ — точно самка. От среды это никак не зависит. Это как бы гарантирует, что всегда соблюдается соотношение один к одному в этом виде. Хотя в реальности мальчиков рождается чуть больше по ряду причин», — говорит Крутовский.

Однако существует и другой способ регуляции пола — дозовый. «Налил» больше определенного гена, — и развивается самка, а не самец или наоборот. Таким образом, например, регулируется пол у некоторых черепах. В более теплых условиях рождается больше самок, в менее, — самцов. От температуры зависит активность определенного гена.

По словам профессора, искусственно регулировать пол у людей с помощью дозового эффекта также возможно.

«Это будет очень легко регулировать, поднимаешь экспрессию (активность) одного гена, и запускаешь развитие чисто по мужскому варианту. Это можно будет делать в виде инъекций и некоторое время поддерживать, наверное, эту дозу, а можно зафиксировать повышенную дозу и сделать её постоянной через редактирование генома. Если это делать на ранних стадиях развития, до полового созревания, тогда у девочки уже не разовьются первичные половые признаки по женскому типу, у нее не будет вагины и груди. Развитие пойдет полностью по мужскому типу. А можно наоборот подавлять активность определённых генов у мальчиков, и развитие пойдет полностью по женскому типу. Это кардинально отличается от сегодняшней картины перехода из одного пола в другой», — объяснил Крутовский.

https://dzen.ru/a/YMaC2ZLRZS6nbhMR?from_site=mail
Об этом даже не задумывались. Клетка – самодостаточная наномашина с квантовым управлением

30 июня 2021
32K прочитали









Клетка является основой жизни, но мало кто задумывается о сверхсложности этой «элементарной» структуры живой материи. Информационный объём клеточной системы колоссально избыточен. По сути, клетка является нанокибернетическим организмом, функционирующем на химической основе. Это суперзавод, не только производящий вещества по сложности превосходящие авиационные изделия, но и строящий другие заводы, имеющую ту же структуру и функции, а чертежи этого завода хранятся на химическом носителе − ДНК. Такого уровня организации систем, созданных человеком, наука в настоящее время не знает, поэтому проблема происхождения живого из неживого до сих пор вызывает дискуссии.
Более того клетка способна изменяться, т.е. эволюционировать, менять структуру производства, приспосабливаясь к изменяющимся условиям среды. Для этого она использует механизмы как внутреннего, так и внешнего мутирования. В случае воздействия на клетку ядами, например антибиотиками, она за счёт внутренних механизмов увеличивает частоту мутаций в 10 тыс. раз, пытаясь найти защиту против яда. По сути клетка использует механизмы управления случайностями (так как мутации являются случайными процессами) уже миллиарды лет, и только в конце ХХ века возникла теория управления хаосом, где идёт поиск механизмов такого воздействия на случайность.
Для работы любого механизма необходима энергия и её трансляция. В клетке существуют «электростанции», и в качестве таковых выступают митохондрии − органеллы клетки, использующие химические вещества для получения энергии. Переносчики запасённой энергии в клетке представлены в виде молекул АТФ и играют огромную роль в поддержании жизнедеятельности живой системы, падение их концентрации приводит к старению и смерти. Но в принципе клетка бессмертна, она самодостаточна.
Важнейшие функции клетки − поиск энергетических веществ, транспортировка их внутрь системы, а также формирование запасов. Отработанные вещества необходимо удалять и утилизировать. В клетке такие функции выполняют лизосомы и комплекс Гольджи.
А теперь зададимся вопросом, возможно ли управление таким заводом на обратных связях, как это описывают биохимики и молекулярные биологи? Другими словами, необходим вычислительный центр, обеспечивающий управление живой системой. Какой же компьютер может справляться с такого рода задачами, да ещё и обладающий наноразмерами? Очевидно, что классические ЭВМ для этого непригодны. Из того, что сегодня знает наука, с подобными задачами могут справиться только квантовые машины.

Их размеры могут вписаться в размеры клетки. Более того, они обладают огромным выигрышем в скорости вычислений по сравнению с классическими компьютерами. Если в обычных ЭВМ в качестве элементарной основы используется битовая ячейка, способная иметь два различных состояния, то в квантовом компьютере это кубит. Особенность квантового мира заключается в том, что квантовый кубит может находиться в состоянии суперпозиции, т.е. два в одном одновременно. Отсюда выигрыш в скорости 2 в степени L, где L количество кубитов. Так, если имеется 1 000 кубитов, то выигрыш в скорости по сравнению со стандартными компьютерами составит 2 в 1000 степени. Более того, возможен квантовый телепорт, связанный с передачей и обменом информацией в межклеточном и организменном взаимодействии. Возможно отсюда вытекают нестойкие и плохо воспроизводящиеся явления телепатии и другие эффекты парапсихологии.

В настоящее время осуществляется попытка создать квантовые компьютеры на различной материальной основе. Есть ли нечто в клетке, что способно выполнить функции квантовой вычислительной машины? По предположению исследователей эту роль могут выполнять микротрубочки, находящиеся в эндоплазматической сети. Если результаты исследований подтвердят это предположение, то мир ждёт чудовищная революция, которая обеспечит сверхвозможности в управлении живыми системами и их дальнейшей эволюции.

https://dzen.ru/a/ZOcgHMEJnSD4h2j6
Y-хромосома: ученые впервые смогли «взломать» код мужчины

24 августа
3,1K прочитали




Y-хромосома — одна из двух половых хромосом человека, которая определяет мужской пол и отвечает за производство и развитие сперматозоидов. Она передается от отца к сыну и содержит уникальные гены, которые не имеют аналогов в других хромосомах. Однако до недавнего времени Y-хромосома оставалась самой загадочной и недоступной для изучения частью генома человека.
В 2003 году ученые завершили проект по секвенированию всего генома человека, то есть определению последовательности всех последовательностей ДНК, из которых состоят наши гены. Однако Y-хромосома оказалась настолько сложной и необычной, что ее удалось прочитать только наполовину. Большая часть ее ДНК состоит из повторяющихся участков, которые трудно различить и собрать в правильном порядке. Кроме того, Y-хромосома имеет особые концы, называемые теломерами, которые защищают ее от разрушения и укорачивания. Теломеры также состоят из повторяющихся последовательностей ДНК, но их длина и структура могут меняться в зависимости от возраста, здоровья и окружения человека.
В 2020 году ученые смогли полностью секвенировать другую половую хромосому — X-хромосому, которая присутствует у обоих полов в двух копиях. Это было сделано с помощью новых технологий, которые позволяют прочитывать длинные фрагменты ДНК без разрывов и ошибок. Такой подход получил название «теломер-к-теломеру» (T2T), так как он охватывает весь генетический материал от одного конца хромосомы до другого.
В среду 23 августа 2023 года международная группа исследователей под руководством Национального института стандартов и технологий (NIST) и Национального института генетических ресурсов (NHGRI) США объявила о том, что им удалось применить метод T2T к Y-хромосоме и получить ее полную последовательность. Это был настоящий прорыв в генетике, так как Y-хромосома считалась самой сложной для секвенирования и сборки.
Ученые выявили более 62 миллионов пар оснований ДНК на Y-хромосоме, что на 30 миллионов больше, чем было известно ранее. Они также обнаружили 41 новый ген, кодирующий белок, который участвует в различных функциях организма. Всего на Y-хромосоме оказалось 271 ген, из которых 156 кодируют белки, а остальные — РНК, которая регулирует работу генов.





Полученная последовательность Y-хромосомы открывает новые возможности для изучения ее роли в здоровье и болезнях человека. Y-хромосома связана с рядом наследственных заболеваний, таких как синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и синдром Якобса. Эти синдромы возникают из-за отсутствия или наличия лишней копии Y-хромосомы и проявляются различными физическими и психическими нарушениями.
Кроме того, Y-хромосома влияет на фертильность мужчин и может быть причиной бесплодия. Исследования показали, что мужчины могут потерять часть или всю Y-хромосому с возрастом или под воздействием вредных факторов, таких как курение, стресс или радиация. Это может привести к снижению количества и качества сперматозоидов или к их полному отсутствию.
Еще одна важная область применения новой последовательности Y-хромосомы — это онкология. Мужчины чаще страдают от рака и умирают от него, чем женщины. Одной из причин этого может быть то, что Y-хромосома содержит гены, которые контролируют рост и деление клеток. Если эти гены мутировали или потерялись, то клетки могут начать бесконтрольно размножаться и образовывать опухоли. Например, ученые обнаружили связь между потерей Y-хромосомы и раком крови (лейкемией).
Ученые надеются, что благодаря полному картированию Y-хромосомы они смогут выявить варианты ДНК, которые связаны с конкретными чертами или заболеваниями, и разработать персонализированные методы лечения и профилактики. Это может значительно улучшить качество жизни и продолжительность жизни мужчин по всему миру.

Y-хромосома — уникальный источник информации о происхождении и эволюции человека. Она позволяет проследить родословную мужской линии от древних до современных популяций и узнать, как они взаимодействовали между собой и с окружающей средой. Y-хромосома также может рассказать нам о том, как менялась длина жизни мужчин, какие факторы влияли на их здоровье и какие генетические особенности делали их уникальными

— Екатерина Макова из университета штата Пенсильвания, одна из авторов исследования.
Исследование Y-хромосомы было частью большого проекта по созданию нового стандарта генома человека, который будет отражать всю его биологическую разнообразность. Этот проект называется T2T-консорциум и объединяет ученых из разных стран и организаций. Они планируют секвенировать все 23 пары хромосом человека, включая митохондриальную ДНК, которая передается по материнской линии.

Наша цель — создать наиболее полный и точный геном человека, который будет служить эталоном для всех будущих исследований. Мы хотим, чтобы каждый человек мог узнать свою генетическую историю и связь с другими людьми. Мы также хотим помочь медицине в поиске новых способов диагностики, лечения и предотвращения болезней

Адам Филлипс, руководитель проекта. из NIST.

Ученые в Нэшвилле выяснили, чем отличаются гены людей-«жаворонков» и «сов»

«Жаворонкам» — людям, встающим рано утром и чувствующим себя отлично, на самом деле не дают спать их гены неандертальцев. К такому выводу пришли ученые.



http://forum.arhum.ru/pic/news/2023/...1b9cad0a45.jpg
unsplash.com


А вы «жаворонок» или «сова»? Вам больше нравится вставать рано утром и успевать до обеда сделать кучу важных дел или повышенные активность и работоспособность вас пробивают поздним вечером? Новое исследование ученых Университета Вандербильта из американского Нэшвилла показывает, что в ДНК «жаворонков» по сравнению с «совами» намного больше генов неандертальцев и денисовцев. Подробнее о работе рассказала биолог Ирина Якутенко.

Биологические ритмы


«Склонность вставать раньше или позже и разные уровни энергии в разное время суток — это проявление работы биологических часов, — рассказывает Ирина Якутенко. — Они реально существуют. Биологические ритмы в нашем организме контролируются вполне конкретными биохимическими и физиологическими процессами». Многие из реакций, участвующих в этой регуляции, хорошо описаны, причем не только у людей.

«Разные животные живут в разных условиях, в том числе в регионах с разным режимом освещенности, — продолжает Ирина Якутенко. — Например, около экватора день и ночь примерно равны круглый год, а в высоких широтах дни и ночи то укорачиваются, то удлиняются. И животным, если день короткий, необходимо вставать рано, иначе они просто не успеют найти себе и детенышам еду до темноты».

«Жаворонки» и «совы» из разных регионов


Ученые давно подозревали, что у разных представителей рода Homo гены, отвечающие за регуляцию биологических часов, могут быть разными, потому что они тысячелетиями эволюционировали в разных географических регионах. «Ветви, ведущие к Homo neanderthalensis, Homo denisova и Homo sapiens, разошлись около 700 тысяч лет назад. Наши предки остались в Африке, а предки неандертальцев и денисовцев ушли в Евразию, — рассказывает Ирина Якутенко. — Спустя еще примерно 300 тысяч лет евразийская популяция Homo разделилась еще на две: первая эволюционировала собственно в неандертальцев, а вторая — в денисовцев».

Неандертальцы и денисовцы плодились и размножались в Евразии до тех пор, пока туда не решили перебраться наши предки. Так как мы всегда были дружелюбными и приветливыми, около 40 тысяч лет назад все следы жизнедеятельности денисовцев и неандертальцев пропадают, отмечает биолог. «Перед тем как окончательно истребить конкурентов, будущие Homo sapiens немножко поскрещивались с ними, — продолжает ученый. — Поэтому у многих из ныне живущих людей есть гены наших тогдашних родственников. В частности, как показало новое исследование, многие Homo sapiens несут неандертальские или денисовские гены, отвечающие за биологические ритмы. Многие, но не все: часть людей имеют свои родные гомосапиенские гены, контролирующие сон и бодрствование».

Авторы работы обнаружили, что гены циркадных ритмов распределены в популяции не случайно: «жаворонки» чаще имеют гены, доставшиеся нам от неандертальцев и денисовцев, а «совы» — гены, специфичные для гомо сапиенс.

«У этого есть вполне логичное биологическое объяснение: наши предки жили там, где день и ночь не меняются в течение года, а предки денисовцев и неандертальцев — там, где минимум полгода важно было специально ловить как можно больше светлых часов», — продолжает Ирина Якутенко.

https://dzen.ru/a/YosXlvJdHDtOwysC


Старости не существует. Нам внушили отведённый срок жизни

У каждой страны своя история...
Думаю если сопоставить все, то можно дойти до сумасшествия...





Конечно можно придерживаться одной версии, какая больше подходит, чтобы свое отождествление поддержать с каким либо краем (нацией) и искать подтверждение, ведь фактами можно жонглировать используя только, то что подходит именно к выбранной версии.
Обычный человек не имеет возможности взглянуть с более широкой перспективы, то есть, он не имеет возможности увидеть, не говоря о осознать 360 градусов, он только может смотреть и видеть под одним углом, который представляет только то, что хочет видеть и признает, только то что ему нравится или удобно...
Много ложных информаций человек в себя принимает и именно так и живет. К примеру, вы никогда не задумывались о том, почему на Востоке люди живут гораздо дольше?
СТАРОСТИ НЕ СУЩЕСТВУЕТ В НАШЕЙ ДНК

Лгут нам, говоря, что люди умирают от старости; нет болезни под названием "старость"!
Клетки организма постоянно обновляются, даже у пожилых людей.
При воспроизведении клеток накапливается много ошибок, но всегда есть какая-то причина гибели.
Не так просто убить человека, остановить сердце и легкие.
Люди не умирают от старости, они умирают от болезней собственных мыслей.


Теоретически наша жизнь не имеет границ с «хорошими» органами.
Но если клетки постоянно обновляются, почему у стариков нет детской кожи?
Все происходит от негативного мышления.

Ногти, которые продолжают расти.
Наша кожа обновляется каждые 2-3 месяца.
Кровь каждые полгода.
Сердце обновляется каждые 20 лет.
Легкие ежегодно.
Печень возвращается в течение нескольких месяцев.
Даже мозг обновляет свои клетки.
На протяжении 10 лет скелет восстанавливается.
На протяжении 15 лет все мышцы и ткани восстанавливаются.
Даже личность меняется каждые 7 лет.
Чтобы регенерация прошла успешно, нужно всячески заботиться о себе, и здесь я имею в виду пищу, воздух, воду, и информационную пищу также.
Секрет в том, что в нашей ДНК отсутствуют данные о старении и смерти.

Программа старения заложена у нас в голове. Вот как нас запрограммировали верить, что это нормальный способ умереть.

А, реальность совсем другая.
Поэтому ну ее историю....
Ведь не секрет когда стоим к прошлому лицом, то смотрим попой в будущее...
Важно оставить прошлое и идти в будущее изменяя настоящее, в своей голове.

https://dzen.ru/a/Yzvp2P8cNUQsjD9v
Подробная модель клетки человека. Разбираем в деталях, как она устроена

5 октября 2022
8,4K прочитали




На фото – подробная модель клетки человека.





Похоже на волшебный город! Или шкатулку, полную причудливых драгоценностей.
Модель создали два ученых - Эвен Ингерсолл и Гаэль Макгилл. Они сконструировали составное изображение, на котором наложены данные рентгеновской, магнитно-резонансной и криоэлектронной микроскопии.
Это эукариотическая клетка – то есть клетка с ядром, внутри которого находится ДНК. Не все человеческие клетки содержат ядро. Например, ядра нет у клеток крови - эритроцитов.
Слева на фото – крупный объект сиреневого цвета – это митохондрия. «Электростанция» нашей клетки, с ее помощью перерабатывается энергия. Окисляет органику и, при распаде, выделяется тепло и АТФ – универсальный источник энергии для живых организмов.
В центре красноватый круглый объект – пероксисома. Она окисляет жирные кислоты. А у растений отвечает за дыхательные процессы во время фотосинтеза.
Трубочки, расположенные выше пероксисомы – центриоли. Они связаны с делением клетки, но до конца их функционал пока не изучен.
Желтые шарики – везикулы, которые отвечают за транспортировку и хранение питательных веществ. Если митохондрии – это электростанции клеток, то везикулы – склады с пищевыми припасами. Покрыты тонкой жировой оболочкой, которая и отделяет ее от жидкого наполнителя клетки.
Цитозоль. Министерство экономики, транспорта и сельского хозяйства клетки

Жидкость, заполняющая клетку, называется цитозолью. Выглядит примерно так:


Выглядит хаотично, и, вместе с тем, обладает эстетикой и гармонией. Теперь вам стало понятно, откуда некоторые художники-абстракционисты черпают свое вдохновение?
Глядя на нее ты понимаешь, что все ее органические составляющие разложены правильно и выполняют свои функции.
В основе цитозоли - вода, которая занимает около 70%. В воде растворены органические соединения, различные ионы, калий, натрий и т п. Их баланс очень важен - от этого зависит, сколько воды можно еще впустить в клетку.
Все вещества содержатся здесь именно в таком виде, в каком нужно для полноценной работы клетки. Ведь через цитозоль проходят все продукты метаболизма. В органеллы поставляется топливо, из них выходят конечные продукты.
И никаких тебе простоев, взяток чиновникам за оформление документов, неправильной доставки и т п. Все четко, по расписанию, с нужными приоритетами и без задержек.
Такой идеальной транспортной инфраструктуре позавидуют экономисты в любой стране!
Ядро клетки на эту фотографию не поместилось, поэтому приведу его схематически:


Главный хранитель информации по наследованию

Любопытно, что хотя клетка - мельчайшая часть живого организма, не умеющая мыслить, в ней устроено все настолько четко, что на зависть любому мудрецу и перфекционисту.

https://dzen.ru/a/ZVo8nlwJGmzdzP0O?from_site=mail
Мать троих детей сделала тест ДНК, который показал, что она им никто

19 ноября 2023
190K прочитали




В эту историю было бы сложно поверить, если бы в 2002 году делом Лидии Фэйрчайлд не занялись власти штата Вашингтон. Мать троих детей заподозрили в мошенничестве с социальным пособием. В документах Лидии, которые передали в прокуратуру штата, был официально зафиксирован факт того, что она не является биологической матерью своим детям.
Эта информация шокировала всех, но в первую очередь, конечно, Лидию Фэйрчайлд, которая помнила каждую секунду, проведенную в родзале с малышами.
Что вообще происходит?

Фантастическая история Лидии, основанная на реальной науке, началась с того, что в 2002 году она готовилась родить третьего ребенка от гражданского мужа по имени Джейми Таунсенд. Их отношения и раньше были сложными. Но сейчас все было более чем серьезно.




Лидия и Джейми

Джейми заявил, что не верит в свое отцовство, причем всех троих детей, поэтому он уходит из семьи и никаких алиментов платить не собирается.
Фэйрчайлд ничего не оставалось, как подать заявку на государственную помощь.


Лидия Фэйрчайлд

В то время одним из условий получения государственных субсидий в штате Вашингтон было требование к родителям сдать тест ДНК, чтобы доказать родство со своими детьми.
Это должна была быть обычная процедура, но вскоре Лидию пригласили в прокуратуру, чтобы ознакомить с невероятными результатами.

«Я вошла в кабинет и села в кресло. Все, кто там присутствовал, смотрели на меня очень странно и молчали. Я спросила: «И что мы получили?» — рассказывала Лидия журналистами Only Human.

«Они ответили: «Джейми на 99 процентов отец… но есть проблема: ты никак не можешь быть матерью этих детей», — продолжила Лидия.

«От неожиданности я даже рассмеялась. «О чем вы говорите?»

Но все были серьезны. Сотрудники прокураторы смотрели на меня с подозрением.

Они спросили: «Вы действительно Лидия Фэйрчайлд? Кто вы на самом деле? Откуда у вас эти дети?».

Лидия со старшими детьми

Генетические результаты оказались крайне удивительными. Лидия точно знала, что выносила и родила своих детей сама, но тест не выявил совпадений по ДНК. Это означало, что она не их биологическая мать.
Уголовное дело для многодетной матери

Лидии не только отказали в финансовой помощи, но теперь она стала фигурантом уголовного расследования. Власти заподозрили многодетную мать в мошенничестве с социальным обеспечением. Дело было направлено в суд. Ей грозила реальная опасность потерять детей.
Согласно документальному фильму «Близнец внутри меня», снятому по делу Фэйрчайлд в 2006 году, адвокаты не хотели защищать Лидию, поскольку суды США в то время признавали доказательства ДНК как безошибочные. Это означало, что они редко оспаривались в суде.


Лидия точно знала, что сама рожала своих детей

Любые другие доказательства: фотографии предыдущих беременностей и детей, видео записи, заявление Таунсенда, что он был свидетелем рождения обоих детей, суд не принимал во внимание.
Более того, пока оспаривалось дело, двоих детей Лидии на время определили в приемные семьи.
Фэйрчайлд и ее семья сумели настоять лишь на том, чтобы суд отложил рассмотрение дела до тех пор, пока не проверят ДНК ее третьего ребенка.
Судья согласился, но распорядился, чтобы пристав сопровождал Лидию на родах. Судебный офицер стал свидетелем того, как новорожденного извлекли из матери, и как врачи брали кровь у Лидии и ребенка.



Через две недели суд получил результаты, согласно которым между Фэйрчайлд и ее младенцем не было генетического совпадения. Лидия сдавала тесты еще три раза, но все они показывали только то, что она не мать своим детям.
Это шокировало всех участников судебного разбирательства.
Судья, впервые столкнувшийся с подобной ситуацией, не закрыл дело, а посоветовал ответчице нанять адвоката.
Матери-химеры

Единственным человеком, который согласился представлять интересы Лидии в суде, стал юрист Алан Тинделл.
В документальном фильме о Лидии Тинделл расскажет, что результаты ДНК, свидетельствующие против Фэйрчайлд были настолько странными, что заинтриговали его и подтолкнули заняться этим делом.

«Изучив все материалы, я понял, что мне придется отдалиться от юриспруденции и углубиться в науку. Я начал искать подобные случаи и нашел статью «Спорное материнство, ведущее к идентификации тетрагаметного химеризма», опубликованную 16 мая 2002 года в Медицинском журнале Новой Англии».

В научной статье доктор Нэн Ю. и группа исследователей описывали случай Карен Киган, женщины, которой потребовалась пересадка почки в 1998 году. Члены семьи Киган, ее муж и двое из трех сыновей, сдали ДНК, чтобы узнать, подходят ли они для донорства почки. Исследования показали, что генетический материал обоих сыновей вообще не пересекается с материнским.
Ученые выдвинули гипотезу, что Карен страдает химеризмом.
Спустя некоторое время исследователи проверили третьего, младшего сына женщины. Было обнаружено, что мальчик на 99,9% генетически близок своей матери.


Карен Киган с сыновьями

Дальнейшие исследования группы ученых позволили доказать, что организм Карен Киган содержит два различных набора ДНК. Вскоре после зачатия женская яйцеклетка, которая должна была стать Карен, слилась с другой женской яйцеклеткой, предположительно, близнеца. В результате слитое яйцо содержало два совершенно отдельных проекта ДНК, которые были объединены в Карен. Это означает, что биологически Карен — это больше, чем один человек.
Раскрытая тайна материнства

Чтобы доказать свое материнство, Лидии Фэйрчайлд пришлось пройти еще несколько исследований. Сначала ДНК было взято из разных частей тела — волосы, слизистая щек, кожа и кровь. Все образцы содержали одну линию ДНК, несовпадающую с детьми.
Однако, как только эксперты взяли образец с шейки матки, они наконец отыскали и второй генетический профиль, который в конечном итоге связал несчастную Фэйрчайлд с ее детьми.


Лидия с детьми

Эти доказательства сыграли решающую роль в суде. Мать троих детей действительно оказалась химерой и имела два ДНК.
Как только Фэйрчайлд представила для сравнения свою ДНК, совпавшую с бабушкой детей (матерью Лидии) по материнской линии, судья окончательно признал свою неправоту и закрыл дело.
Адвокат Таунсенд, отец троих детей, заявил тогда прессе, что, если бы третий ребенок не показал такие же противоречивые результаты ДНК и не спровоцировал дальнейшие исследования, пара могла навсегда потерять своих детей.
Вот такая не смешная шутка природы.

Эпигенетика: гены и кое-что сверху
 

Пожалуй, самое емкое и в то же время точное определение эпигенетики принадлежит выдающемуся английскому биологу, нобелевскому лауреату Питеру Медавару: «Генетика предполагает, а эпигенетика располагает».

Знаете ли вы, что наши клетки обладают памятью? Они помнят не только то, что вы обычно едите на завтрак, но и чем питались во время беременности ваша мама и бабушка. Ваши клетки хорошо помнят, занимаетесь ли вы спортом и как часто употребляете алкоголь. Память клеток хранит в себе ваши встречи с вирусами и то, насколько сильно вас любили в детстве. Клеточная память решает, будете ли вы склонны к ожирению и депрессиям. Во многом благодаря клеточной памяти мы не похожи на шимпанзе, хотя имеем с ним примерно одинаковый состав генома. И эту удивительную особенность наших клеток помогла понять наука эпигенетика.

Эпигенетика — довольно молодое направление современной науки, и пока она не так широко известна, как ее «родная сестра» генетика. В переводе с греческого предлог «эпи-» означает «над», «выше», «поверх». Если генетика изучает процессы, которые ведут к изменениям в наших генах, в ДНК, то эпигенетика исследует изменения активности генов, при которых структура ДНК остается прежней. Можно представить, будто некий «командир» в ответ на внешние стимулы, такие как питание, эмоциональные стрессы, физические нагрузки, отдает приказы нашим генам усилить или, наоборот, ослабить их активность.

Управление мутацией
Развитие эпигенетики как отдельного направления молекулярной биологии началось в 1940-х. Тогда английский генетик Конрад Уоддингтон сформулировал концепцию «эпигенетического ландшафта», объясняющую процесс формирования организма. Долгое время считалось, что эпигенетические превращения характерны лишь для начального этапа развития организма и не наблюдаются во взрослом возрасте. Однако в последние годы была получена целая серия экспериментальных доказательств, которые произвели в биологии и генетике эффект разорвавшейся бомбы.

Переворот в генетическом мировоззрении произошел в самом конце прошлого века. Сразу в нескольких лабораториях был получен ряд экспериментальных данных, заставивших генетиков сильно призадуматься. Так, в 1998 году швейцарские исследователи под руководством Ренато Паро из Университета Базеля проводили эксперименты с мухами дрозофилами, у которых вследствие мутаций был желтый цвет глаз. Обнаружилось, что под воздействием повышения температуры у мутантных дрозофил рождалось потомство не с желтыми, а с красными (как в норме) глазами. У них активировался один хромосомный элемент, который и менял цвет глаз.

К удивлению исследователей, красный цвет глаз сохранялся у потомков этих мух еще в течение четырех поколений, хотя они уже не подвергались тепловому воздействию. То есть произошло наследование приобретенных признаков. Ученые были вынуждены сделать сенсационный вывод: вызванные стрессом эпигенетические изменения, не затронувшие сам геном, могут закрепляться и передаваться следующим поколениям.

Но, может, такое бывает только у дрозофил? Не только. Позже выяснилось, что у людей влияние эпигенетических механизмов тоже играет очень большую роль. Например, была выявлена закономерность, что предрасположенность взрослых людей к диабету 2-го типа может во многом зависеть от месяца их рождения. И это при том, что между влиянием определенных факторов, связанных со временем года, и возникновением самого заболевания проходит 50−60 лет. Это наглядный пример так называемого эпигенетического программирования.

Что же может связывать предрасположенность к диабету и дату рождения? Новозеландским ученым Питеру Глюкману и Марку Хансону удалось сформулировать логическое объяснение этого парадокса. Они предложили «гипотезу несоответствия» (mismatch hypothesis), согласно которой в развивающемся организме может происходить «прогностическая» адаптация к условиям обитания, ожидающимся после рождения. Если прогноз подтверждается, это увеличивает шансы организма на выживание в мире, где ему предстоит жить. Если нет — адаптация становится дезадаптацией, то есть болезнью.

К примеру, если во время внутриутробного развития плод получает недостаточное количество пищи, в нем происходят метаболические перестройки, направленные на запасание пищевых ресурсов впрок, «на черный день». Если после рождения пищи действительно мало, это помогает организму выжить. Если же мир, в который попадает человек после рождения, оказывается более благополучным, чем прогнозировалось, такой «запасливый» характер метаболизма может привести к ожирению и диабету 2-го типа на поздних этапах жизни.

Опыты, проведенные в 2003 году американскими учеными из Дюкского университета Рэнди Джиртлом и Робертом Уотерлендом, уже стали хрестоматийными. Несколькими годами ранее Джиртлу удалось встроить искусственный ген обычным мышам, из-за чего те рождались желтыми, толстыми и болезненными. Создав таких мышей, Джиртл с коллегами решили проверить: нельзя ли, не удаляя дефектный ген, сделать их нормальными? Оказалось, что можно: они добавили в корм беременным мышам агути (так стали называть желтых мышиных «монстров») фолиевую кислоту, витамин В12, холин и метионин, и в результате этого появилось нормальное потомство. Пищевые факторы оказались способными нейтрализовать мутации в генах. Причем воздействие диеты сохранялось и в нескольких последующих поколениях: детеныши мышей агути, родившиеся нормальными благодаря пищевым добавкам, сами рождали нормальных мышей, хотя питание у них было уже обычное.

В ответе за случайность
Почти все женщины знают, что во время беременности очень важно потреблять фолиевую кислоту. Фолиевая кислота вместе с витамином В12 и аминокислотой метионином служит донором, поставщиком метильных групп, необходимых для нормального протекания процесса метилирования. Витамин В12 и метионин почти невозможно получить из вегетарианского рациона, так как они содержатся преимущественно в животных продуктах, поэтому разгрузочные диеты будущей мамы могут иметь для ребенка самые неприятные последствия. Не так давно было обнаружено, что дефицит в рационе этих двух веществ, а также фолиевой кислоты может стать причиной нарушения расхождения хромосом у плода. А это сильно повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна, что обычно считается просто трагической случайностью.

Также известно, что недоедание и стресс в период беременности меняет в худшую сторону концентрацию целого ряда гормонов в организме матери и плода — глюкокортикоидов, катехоламинов, инсулина, гомона роста и др. Из-за этого у зародыша начинают происходить негативные эпигенетические изменения в клетках гипоталамуса и гипофиза. Это чревато тем, что малыш появится на свет с искаженной функцией гипоталамо-гипофизарной регуляторной системы. Из-за этого он будет хуже справляться со стрессом самой различной природы: с инфекциями, физическими и психическими нагрузками и т. д. Вполне очевидно, что, плохо питаясь и переживая во время вынашивания, мама делает из своего будущего ребенка уязвимого со всех сторон неудачника.

Можно уверенно сказать, что период беременности и первых месяцев жизни наиболее важен в жизни всех млекопитающих, в том числе и человека. Как метко выразился немецкий нейробиолог Петер Шпорк, «в преклонных годах на наше здоровье порой гораздо сильнее влияет рацион нашей матери в период беременности, чем пища в текущий момент жизни».

продолжение
 

Судьба по наследству
Наиболее изученный механизм эпигенетической регуляции активности генов — процесс метилирования, который заключается в добавлении метильной группы (одного атома углерода и трех атомов водорода) к цитозиновым основаниям ДНК. Метилирование может влиять на активность генов несколькими способами. В частности, метильные группы могут физически препятствовать контакту фактора транскрипции (белка, контролирующего процесс синтеза информационной РНК на матрице ДНК) со специфичными участками ДНК. С другой стороны, они работают в связке с метилцитозин-связывающими белками, участвуя в процессе ремоделирования хроматина — вещества, из которого состоят хромосомы, хранилища наследственной информации.

Метилирование ДНК
Метильные группы присоединяются к цитозиновым основаниям, не разрушая и не изменяя ДНК, но влияя на активность соответствующих генов. Существует и обратный процесс — деметилирование, при котором метильные группы удаляются и первоначальная активность генов восстанавливается

Метилирование участвует во многих процессах, связанных с развитием и формированием всех органов и систем у человека. Один из них — инактивация X-хромосом у эмбриона. Как известно, самки млекопитающих обладают двумя копиями половых хромосом, обозначаемых как X-хромосома, а самцы довольствуются одной X и одной Y-хромосомой, которая значительно меньше по размеру и по количеству генетической информации. Чтобы уравнять самцов и самок в количестве генных производимых продуктов (РНК и белков), большинство генов на одной из X-хромосом у самок выключается.

Кульминация этого процесса происходит на стадии бластоцисты, когда зародыш состоит из 50−100 клеток. В каждой клетке хромосома для инактивации (отцовская или материнская) выбирается случайным образом и остается неактивной во всех последующих генерациях этой клетки. С этим процессом «перемешивания» отцовских и материнских хромосом связан тот факт, что женщины намного реже страдают заболеваниями, связанными с X-хромосомой.

Метилирование играет важную роль в клеточной дифференцировке — процессе, благодаря которому «универсальные» эмбриональные клетки развиваются в специализированные клетки тканей и органов. Мышечные волокна, костная ткань, нервные клетки — все они появляются благодаря активности строго определенной части генома. Также известно, что метилирование играет ведущую роль в подавлении большинства разновидностей онкогенов, а также некоторых вирусов.

Метилирование ДНК имеет наибольшее прикладное значение из всех эпигенетических механизмов, так как оно напрямую связано с пищевым рационом, эмоциональным статусом, мозговой деятельностью и другими внешними факторами.

Данные, хорошо подтверждающие этот вывод, были получены в начале этого века американскими и европейскими исследователями. Ученые обследовали пожилых голландцев, родившихся сразу после войны. Период беременности их матерей совпал с очень тяжелым временем, когда в Голландии зимой 1944−1945 годов был настоящий голод. Ученым удалось установить: сильный эмоциональный стресс и полуголодный рацион матерей самым негативным образом повлиял на здоровье будущих детей. Родившись с малым весом, они во взрослой жизни в несколько раз чаще были подвержены болезням сердца, ожирению и диабету, чем их соотечественники, родившиеся на год или два позднее (или ранее).

Анализ их генома показал отсутствие метилирования ДНК именно в тех участках, где оно обеспечивает сохранность хорошего здоровья. Так, у пожилых голландцев, чьи матери пережили голод, было заметно понижено метилирование гена инсулиноподобного фактора роста (ИФР), из-за чего количество ИФР в крови повышалось. А этот фактор, как хорошо известно ученым, имеет обратную связь с продолжительностью жизни: чем выше в организме уровень ИФР, тем жизнь короче.

Позднее американский ученый Ламбер Люмэ обнаружил, что и в следующем поколении дети, родившиеся в семьях этих голландцев, также появлялись на свет с ненормально малым весом и чаще других болели всеми возрастными болезнями, хотя их родители жили вполне благополучно и хорошо питались. Гены запомнили информацию о голодном периоде беременности бабушек и передали ее даже через поколение, внукам.

Многоликая эпигенетика
https://elementy.ru/images/eltpub/epigenetika_2_600.jpg

Эпигенетические процессы реализуются на нескольких уровнях. Метилирование действует на уровне отдельных нуклеотидов. Следующий уровень — это модификация гистонов, белков, участвующих в упаковке нитей ДНК. От этой упаковки также зависят процессы транскрипции и репликации ДНК. Отдельная научная ветвь — РНК-эпигенетика — изучает эпигенетические процессы, связанные с РНК, в том числе метилирование информационной РНК.

Гены не приговор
Наряду со стрессом и недоеданием на здоровье плода могут влиять многочисленные вещества, искажающие нормальные процессы гормональной регуляции. Они получили название «эндокринные дизрапторы» (разрушители). Эти вещества, как правило, имеют искусственную природу: человечество получает их промышленным способом для своих нужд.

Самый яркий и негативный пример — это, пожалуй, бисфенол-А, уже много лет применяющийся в качестве отвердителя при изготовлении изделий из пластмасс. Он содержится в некоторых видах пластиковой тары — бутылок для воды и напитков, пищевых контейнеров.

Отрицательное воздействие бисфенола-А на организм заключается в способности «уничтожать» свободные метильные группы, необходимые для метилирования, и подавлять ферменты, прикрепляющие эти группы к ДНК. Биологи из Гарвардской медицинской школы обнаружили способность бисфенола-А тормозить созревание яйцеклетки и тем самым приводить к бесплодию. Их коллеги из Колумбийского университета обнаружили способность бисфенола-А стирать различия между полами и стимулировать рождение потомства с гомосексуальными наклонностями. Под воздействием бисфенола нарушалось нормальное метилирование генов, кодирующих рецепторы к эстрогенам, женским половым гормонам. Из-за этого мыши-самцы рождались с «женским» характером, покладистыми и спокойными.

К счастью, существуют продукты, оказывающие положительное влияние на эпигеном. Например, регулярное употребление зеленого чая может снижать риск онкозаболеваний, поскольку в нем содержится определенное вещество (эпигаллокатехин-3-галлат), которое может активизировать гены-супрессоры (подавители) опухолевого роста, деметилируя их ДНК. В последние годы популярен модулятор эпигенетических процессов генистеин, содержащийся в продуктах из сои. Многие исследователи связывают содержание сои в рационе жителей азиатских стран с их меньшей подверженностью некоторым возрастным болезням.

Изучение эпигенетических механизмов помогло понять важную истину: очень многое в жизни зависит от нас самих. В отличие от относительно стабильной генетической информации, эпигенетические «метки» при определенных условиях могут быть обратимыми. Этот факт позволяет рассчитывать на принципиально новые методы борьбы с распространенными болезнями, основанные на устранении тех эпигенетических модификаций, которые возникли у человека под воздействием неблагоприятных факторов. Применение подходов, направленных на корректировку эпигенома, открывает перед нами большие перспективы.
https://elementy.ru/nauchno-populyar...e_chto_sverkhu

https://sun1-92.userapi.com/impg/Lms...32b&type=album
https://sun1-23.userapi.com/impg/3t-...f3f&type=album
https://sun1-89.userapi.com/impg/jp3...4a1&type=album
https://sun1-19.userapi.com/impg/zfK...c52&type=album
https://sun1-30.userapi.com/impg/bCY...3de&type=album

https://dzen.ru/a/Znwp9gHWknIJCBxM?from_site=mail
Тёмная материя генома человека


9 минут
835 прочтений
1 июля






Что мы сегодня знаем о нашей ДНК и наших генах? С момента открытия структуры ДНК Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком прошло уже более 70 лет, и новой вехой в истории науки стала реализация амбициозного проекта «Геном человека» по расшифровке информации, заложенной в самой важной, но при этом и самой загадочной молекуле клетки.

Эта исследовательская программа стала наиболее масштабной и дорогой в истории биологии. Проект «Геном» стартовал в 1990 году, основная его часть была завершена в 2003 году, а стоимость составила 3 млрд долларов. Однако результаты для некоторых учёных выглядели несколько разочаровывающими. Да, была установлена 21 000 генов, кодирующих белки, но это составило менее 2% от всей ДНК человека. Остальные 98% из 3,2 млрд нуклеотидных последовательностей якобы не имели смысла, и их даже окрестили «мусорной ДНК».

Генами, в классическом понимании, считаются участки генома, которые кодируют белки. Из них строятся ткани, они регулируют биохимические реакции, ими переносятся вещества, необходимые для работы клеток, за счёт них извлекается энергия. Белки осуществляют почти всё необходимое для жизнедеятельности организма. И очень долгое время считалось, что синтез белков и есть основная задача генома.
Процесс производства белка состоит из нескольких стадий. Сначала ген, кодирующий белок, считывается и на его базе синтезируются молекулы переносчики информации – мРНК, которые, в свою очередь, передают чертёж будущей протеиновой структуры рибосомам– клеточным органеллам – фабрикам по сборке белков. Но, как оказалось, гены, кодирующие белки, подобны маленьким островам в океане ДНК, которая никакого отношения к синтезу белков не имеет. Для чего же хранится, регулярно обслуживается и передаётся по наследству остальная часть ДНК, представляющая собой 98% генома?
Для объяснения роли некодирующей белки ДНК в 2003 году был инициирован проект ENCODE, и настоящим шоком стало, когда в нескольких публикациях в журнале Nature в 2012 году генетик Хомас Гингерас с другими членами команды проекта сообщили, что по крайней мере 75% генома транскрибируются в РНК. Некоторые из этих молекул РНК, как уже было известно учёным, обеспечивали активацию или дезактивацию генов, но большинство их функций оставались неизвестны. И всё же, никто даже не предполагал, что 3/4 нашей ДНК транскрибируется в РНК, но не кодирует белки и при этом может обладать полезными функциями. В рамках проекта ENCODE к 2020 году было идентифицировано 37 600 некодирующих генов – участков ДНК с инструкциями для молекул РНК, которые не содержат информации о синтезе белка. Эта цифра оказалась почти в два раза больше числа генов, кодирующих белки. Биологи Джин Лоуренс и Лиза Холл из Массачусетского университета в 2024 году в комментарии для журнала Science назвали эти открытия «революцией РНК».
Большая часть некодирующей РНК (IncРНК или нкРНК), по-видимому, действительно задействована в регуляции генов, осуществляя не только включение и выключение, но и тонкую настройку их активности. И хотя некоторые гены содержат проект белков, нкРНК может регулировать их активность, определяя, будут ли синтезированы, кодируемые ими белки. Это сильно отличается от основной догмы биологии, которая господствовала с момента открытия двойной спирали ДНК и сводилось к тому, что ДНК напрямую ведёт к белкам.

«Похоже, что мы, возможно, в корне неправильно поняли природу генетического программирования», – утверждают молекулярные биологи Джон Мэттик из Университета Нового Южного Уэльса в Австралии и Кевин Моррис из Технологического университета Квинсленда.

Однако, по сути, открытие того, что существует некодирующая РНК, произошло гораздо раньше. Некоторые из этих молекул были известны на протяжении многих десятилетий. К примеру, всего через несколько лет после установления структуры ДНК, была обнаружена транспортная РНК, захватывающая аминокислоты, которые в конечном итоге объединяются в белки.
В 90-х годах XX века учёные поняли, что IncRNA обладает функциями, которые никак не связаны с конструированием белковых структур. Изучая процесс Х-инактивации, при котором в одной из X-хромосом в женском генотипе все гены отключаются, исследователи предположили причастность гена под названием XIST. Однако, несмотря на все попытки, найти соответствующий этому гену белок так и не удалось.
Причина, как выяснилось, заключалась в том, что с гена XIST транскрибировалась длинная нкРНК. Исследовательская группа Джин Лоуренс установила, что эта молекула обволакивает выбранную случайным образом одну из Х-хромосом, таким образом блокируя находящиеся там гены.
А спустя уже десять лет в результате целого ряда исследований стало ясно, что синтез некодирующих РНК – это широко распространённый процесс. В 2002 году Гингерас с коллегами сообщили, что в 21 и 22 хромосомах человека считывается гораздо больше генов, чем исключительно несущих информацию о синтезе белков.
Процесс регуляции нкРНК до сих пор остаётся до конца неизвестным. Согласно одной из гипотез, IncRNA способствуют образованию конденсатов – внутриклеточных капель, содержащих определённые регуляторные молекулы для коллективного выполнения своих функций. Вторая гипотеза предполагает влияние IncRNA на структуру хроматина, обеспечивая или блокируя доступ к генам и возможность их транскрипции.
Учёные продолжают открывать другие семейства IncRNA, имеющие иные функции и альтернативные способы воздействия на процессы, происходящие в клетке. На сегодняшний день в геноме Homo sapiens идентифицировано свыше 2 000 микроРНК (некодирующих молекул РНК, длина которых составляет от 18 до 25 нуклеотидов).
Один из основных механизмов их действия – вмешательство в трансляцию транскрипта мРНК гена в соответствующий белок. Обычно микроРНК образуется из более длинной молекулы – пре-микроРНК. Её захватывает и разрезает на более мелкие фрагменты фермент Dicer, преобразуя уже в микроРНК, которые останавливают трансляцию мРНК в белок или приводят к её деградации. Это регуляторное действие микроРНК обеспечивает управление клеточным циклом, начиная от определения «судьбы» клеток (выбора какими типами тканей они становятся в процессе развития) до их гибели. Предполагают, что микроРНК работают группами, при этом несколько молекул объединяют усилия для регуляции конкретного гена.
Виктор Амброс из Массачусетского университета подозревает, что именно этот механизм лежит в основе эволюционной изменчивости. Множество способов совместной работы микроРНК, а также количество возможных мишеней для каждой из них, обеспечивают большую гибкость в процессах регуляции генов и, следовательно, в реализации признаков, которые в итоге приобретает живой организм. Это даёт большое количество эволюционных возможностей, позволяющих ему лучше адаптироваться к меняющимся условиям окружающей среды.

Другие типы IncRNA, называемые малыми ядрышковыми РНК (snoRNA), работают внутри клеточных компартментов, помогая модифицировать РНК в рибосомах, а также переносить РНК и мРНК. Кроме того, существуют кольцевые РНК (circRNA) – молекулы РНК, которые сшиваются в форму кольца перед тем, как выйти за пределы ядра в цитоплазму и выполнять регуляторные функции.

Если нкРНК определяют способ обработки клеткой генетической информации, то существует возможность их использования в медицине. И наиболее перспективным с клинической точки зрения является нацеливание на более мелкие регуляторные РНК – микроРНК. Поскольку микроРНК обычно поражают множество целей, они могут делать много вещей одновременно. Например, микроРНК в семействах miR-15а и miR-16-1 работают как супрессоры опухолей, воздействуя на несколько генов и исследуются для лечения опухолевых процессов.
Однако проблема с использованием РНК в качестве лекарств заключается в том, что они вызывают иммунный ответ. Именно потому, что иммунная система стремится защититься от вирусной РНК, она обычно распознаёт и атакует любую «чужую» РНК. Одна из стратегий защиты терапевтической РНК от иммунного нападения и деградации заключается в химической модификации её основной цепи так, чтобы она сформировала неестественную «замкнутую» кольцевую структуру, которую деградирующие ферменты не могут легко распознать.
В настоящее время активно ведутся исследования с использованием цепочек РНК, называемых антисмысловыми олигонуклеотидами (ASO). Эти нити нуклеиновой кислоты обладают последовательностями, комплементарными целевой РНК, сначала соединяясь, а затем отключая её. Некоторые ASO разрабатываются для инактивации нкРНК, которые связаны с онкологическими заболеваниями. Другие нкРНК сами могут действовать как лекарства. Небольшие синтетические молекулы, которые легче настроить и доставить в организм в качестве фармацевтических препаратов, чем ASO, также исследуются на предмет связывания с нкРНК или иного ингибирования их взаимодействия с белками. Однако заставить эти подходы работать весьма непросто. Исследователи активно изучают РНК длиной менее 21 нуклеотида, поскольку за этим пределом они не распознаются иммунной системой как чужеродные и, соответственно, иммунный ответ не запускается.
Предполагается, что изменения в регуляции активности генов будет формировать нашу восприимчивость к таким заболеваниям, как гипертония, диабет II типа, болезнь Альцгеймера и многим другим широко распространённым патологическим процессам. Связанные с их развитием генетические варианты и белки, а также пути, в которых они играют решающую роль, могут затем стать потенциальными мишенями для лекарств.
Сегодня само определение гена сопряжено с множеством сложностей. То, что когда-то считалось прямой, односторонней, двухточечной связью между генами и признаками, теперь превратилось в «проблему генотипа-фенотипа», когда знание последовательности ДНК, кодирующей белок, говорит лишь частично о том, как признак появляется.

В ходе экспериментов на животных Джозеф Х. Надо, директор по научным разработкам Института системной биологии в Сиэтле, отследил более 100 биохимических, физиологических и поведенческих особенностей, на которые влияют эпигенетические изменения, и наблюдал, как некоторые из них передавались по наследству через четыре поколения. «Это полностью соответствует ламаркизму!», – восклицает Надо, – идеи биолога XVIII века Жана-Батиста Ламарка о том, что приобретённые черты могут наследоваться.

«Сложность нашей биологии заключается не в количестве наших генов, а в регуляторных переключателях», — утверждает Эрик Грин, директор Национального института исследований генома человека и участник проекта ENCODE. В результате 1600 отдельных экспериментов, анализа более 140 типов клеток и огромного количества данных научная группа обнаружила около 4 миллионов переключателей генетической активности, которые способны регулировать функции более чем 80% всего генома. И это в сравнении с примерно 2% генома, ответственными за гены, кодирующие белки, на которые исследователи до сих пор полагались при поиске причин и проявлений различных заболеваний. «Проект «Геном» предполагал создание набора букв, составляющих схему», — утверждает Грин. – Когда, наконец, этот план был составлен, мы осознали, что можем понять лишь очень немногое из него». Сегодня необходимо преодолеть весь скепсис, сопутствующий открытиям регуляторных функций нкРНК и инициировать изучение генома человека в соответствии с полученными новыми данными. И, конечно, оставить термин «мусорная ДНК» в анналах истории.

Невероятные факты о ДНК человека


20 марта 2023

25,9 тыс

4 мин





Оглавление

• Как работает ДНК человека?
• Невообразимые масштабы
• 54 человека до Проксимы Центавра

В ядре каждой живой клетки, на небольшом пространстве диаметром около 5 миллионных долей метра, хранятся все инструкции по «сборке» живого существа. И обеспечению его правильного функционирования.
Все эти инструкции вместе называются генетический код. В самом общем смысле код — это набор символов и правил, позволяющих составить и затем расшифровать сообщение.
Инструкции, содержащиеся в клетке, закодированы в ДНК. Это невероятно большая молекула, которая содержит указания для формирования всего, что нужно организму для жизни. В том числе «рецепты» производства инсулина, гормона роста или адреналина. Все они записаны в генетическом коде.
Именно так наше тело производит почти все, что ему нужно. Но как именно оно это делает?
Как работает ДНК человека?

В ДНК каждой клетки есть информация, необходимая для её создания. В некоторых случаях ДНК обладает информацией для непосредственного производства необходимого вещества. А в других случаях у неё есть «инструкция», необходимая для производства некого «молекулярного робота». Который и будет производить требуемое вещество.
Эти молекулы работают как промышленные станки. Они способны выполнять такие функции, как разрушение или сборка новых химических веществ. В случае производства адреналина, например, у ДНК есть инструкции по созданию различных роботов или молекулярных машин, способных преобразовывать определённое сырье именно в адреналин.
Ещё один пример: ДНК человека не содержит прямой информации о том, как производить сахара. Однако в ней есть информация о том, как создавать молекулярных роботов, которые смогут производить необходимый сахар.
ДНК имеет информацию только для организации производства белков. Независимо от того, являются ли они продуктом, который требуется клетке, или одним из промежуточных продуктов, необходимых для их производства.
Каждая клетка потребляет кислород. Но в ДНК человека нет инструкций по производству кислорода. Зато есть инструкция по созданию белка, который функционирует как машина для переноса кислорода. Это гемоглобин. Инструкции по производству гемоглобина находятся непосредственно в длинной нити ДНК. То же самое справедливо и по отношению к инсулину, и к многим другим белкам и гормонам белковой природы.
Наш организм осуществляет десятки тысяч различных химических реакций. И для всех этих реакций ему нужны молекулярные роботы. И по этой причине он имеет очень большую ДНК. С инструкциями для всего этого хозяйства. Что делает ДНК очень, очень длинной цепью.
Для того чтобы Вы лучше поняли масштаб этой гигантской молекулы, сегодня мы проведём небольшой мысленный эксперимент.
Невообразимые масштабы

Итак, поехали.
ДНК человека состоит из миллионов маленьких молекул, называемых нуклеотидами. По приблизительным оценкам, каждая клетка содержит около 3,2 миллиарда нуклеотидов.
Каждый нуклеотид имеет размер около трети нанометра. А если быть точнее – 0,34 нм. Умножим 0,34 нм на 3,2 миллиарда нуклеотидов. Получается, что каждая клетка человеческого тела содержит 1 метр и 17 сантиметров нуклеотидов.
Итак, мы имеем 1,17 метра ДНК в каждой клетке.
Нет, на самом деле это не совсем так. В каждой из них есть ещё и дубликат ДНК. Он нужен на тот случай, если часть ДНК окажется повреждена. Тогда клетка сможет перейти к использованию копии. Так надёжнее. Этот нехитрый приём позволяет лучше защитить информацию генетического кода. Такое вот биологическое резервирование.
Вся ДНК клетки сгруппирована в 23 хромосомы. Каждая из которых, в свою очередь, имеет резервную копию. Таким образом каждая клетка имеет 2 метра 34 сантиметра ДНК.
Теперь рассмотрим следующий вопрос. Сколько клеток в теле человека?
Считается, что в среднем человеке ростом 190 см и весом около 120 кг содержится от 50 до 100 триллионов клеток. Давайте будем использовать среднее значение. И примем за истину число 75 триллионов.
Теперь давайте умножим 2,34 метра ДНК на 75 триллионов клеток.
Получается 175 500 000 000 километров. Сто семьдесят пять миллиардов пятьсот миллионов километров!
Что?
54 человека до Проксимы Центавра

Расстояние от Земли до Солнца около 150 миллионов километров. Миллионов!
То есть: длины ДНК всех клеток человеческого тела достаточно, чтобы добраться по ней до Солнца и вернуться на Землю около 585 раз.
Так. Не очень наглядно. Хорошо, попробуем представить это немного по-другому. Возьмём один световой год. Это расстояние в километрах имеет значение 9,5 триллиона. Делим это значение на 175 500 000 000 и получаем 54 с хвостиком. ДНК всего 54 человек имеет длину в световой год!
Если «размотать» 230 человек, то ДНК хватит, чтобы дотянуться до Проксимы Центавра. Примерно столько народу живёт в подъезде 17-этажного дома.
Но шагнём еще дальше. Население Земли составляет сейчас около 7,8 миллиарда человек. Давайте посчитаем, сколько это в световых годах. Получается что-то около 145 000 000. То есть свет, который решил бы добраться до Земли по цепочке, составленной из ДНК всех ныне живущих людей, должен был бы начать свой путь в самом начале мелового периода. В момент наивысшего расцвета динозавров!
Это число кажется мне чрезмерно огромным.
А вам, друзья мои? Проверьте мои расчёты. Быть может я где-то ошибся. Уж очень много нулей…

Ученые раскрыли скрытую главу в эволюции человека

Современные люди произошли от двух древних популяций.

https://resizer.mail.ru/p/ddafd6bb-3...GwHBWvV5xE.jpg





Источник: Unsplash.com
Исследователи из Кембриджского университета обнаружили, что современные люди произошли не от одной, а как минимум от двух древних популяций, которые отделились друг от друга около 1,5 миллиона лет назад, а затем воссоединились примерно 300 тысяч лет назад. Одна из этих групп внесла около 80% в геном современных людей, а другая — оставшиеся 20%. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.


«Вопрос о наших истоках всегда вызывал большой интерес», — сообщил ведущий автор исследования доктор Тревор Казинс с кафедры генетики Кембриджского университета. — «Долгое время считалось, что мы произошли от одной непрерывной линии предков, но наша работа показывает, что происхождение человека гораздо сложнее».


Для анализа ученые использовали данные из проекта «тысяча геномов», который собирает генетическую информацию от людей со всего мира. Они разработали алгоритм cobraa, способный моделировать процессы разделения и последующего объединения популяций на основе генетических данных.

Исследователи также обнаружили, что сразу после разделения одна из популяций столкнулась с серьезным генетическим кризисом, сократившись до небольшого числа особей.

Именно эта популяция позднее стала основой для генома современных людей, а также, вероятно, была общей предковой группой для неандертальцев и денисовцев.


При этом часть генов, унаследованных от второй популяции, связана с функциями мозга и нейронной обработки, что могло сыграть ключевую роль в развитии когнитивных способностей человека.


«Наши результаты показывают, что эволюция человека была сложным процессом, включавшим не только разделение, но и повторное слияние популяций», — отметил профессор Ричард Дёрбин, соавтор исследования. — «Они также подтверждают, что обмен генами между популяциями, возможно, сыграл решающую роль в формировании современных видов.


Помимо анализа человеческой эволюции, метод cobraa был успешно применен для изучения генетических данных других видов, включая летучих мышей, дельфинов, шимпанзе и горилл. Это открывает новые возможности для изучения эволюции и происхождения видов в целом.


«Мы только начинаем осознавать, насколько сложной была история человечества», — добавил профессор Эйлвин Скалли. — «Наша работа показывает, что эволюция — это запутанная сеть взаимодействий и генетического обмена.

Происхождение генетического кода: исследование опровергает то, что написано в учебниках


13 декабря 2024

8402

2 мин








Уникальный и одновременно универсальный, генетический код состоит из последовательностей трех нуклеотидов (триплетов), которые переводятся в аминокислоты, составляющие белки. Однако, несмотря на его фундаментальное значение, вопросы о том, как и когда он возник, остаются предметом оживленных научных дискуссий.
Недавнее исследование, проведенное в Университете Аризоны под руководстовом Сосан Вехби, предполагает, что общепринятая теория эволюции генетического кода нуждается в пересмотре. Результаты работы демонстрируют, что порядок, в котором аминокислоты — строительные блоки кода — были включены в его структуру, отличается от традиционных представлений.
Генетический код не мог сформироваться сразу в своей современной сложной форме. Он, вероятно, развивался постепенно, приобретая все более универсальные и оптимизированные черты. Ранее считалось, что такие аминокислоты, как серосодержащие молекулы, были поздним дополнением из-за их отсутствия в знаменитом эксперименте Миллера-Юри 1952 года, моделировавшем условия на ранней Земле. Однако исследование Вехби и ее коллег опровергает эту гипотезу. Оно показывает, что аминокислоты, способные связываться с металлами, включая серосодержащие, появились на ранних этапах эволюции генетического кода.
Чтобы выяснить, как именно происходило включение аминокислот, команда использовала статистический анализ аминокислотных последовательностей, прослеживая их эволюцию от предполагаемого последнего универсального общего предка (LUCA) до еще более древних форм жизни. Этот подход позволил идентифицировать более 400 семейств белковых последовательностей, из которых более 100 появились до LUCA. Эти ранние последовательности оказались богаты аминокислотами с ароматическими кольцами, такими как триптофан и тирозин, несмотря на то, что эти молекулы считаются поздними участниками генетического кода.


Полученные данные намекают на существование древних генетических кодов, предшествующих современному, которые со временем исчезли. По словам соавтора работы Джоанны Мазел, «жизнь в своих ранних формах, кажется, предпочитала кольцевые структуры». Это открытие ставит под сомнение многие традиционные представления об эволюции биохимии на заре жизни.
Интересно, что исследования серосодержащих аминокислот могут иметь значение не только для изучения прошлого Земли, но и для поиска жизни за ее пределами. Как отмечает один из соавторов работы, профессор Данте Лауретта, понимание серосодержащих биогеохимических циклов поможет в поиске внеземной жизни. «На таких планетах и спутниках, как Марс, Энцелад и Европа, где распространены соединения серы, анализ подобных метаболизмов может помочь определить ключевые биосигнатуры», — объясняет Лауретта.
Таким образом, работа Вехби и ее команды открывает новое понимание того, как эволюционировала биологическая система считывания инструкций жизни. Их исследование показывает, что современные подходы к изучению этой темы, основанные на экспериментальных данных, могут быть недостаточными. Вместо этого более глубокий эволюционный анализ открывает двери к новым взглядам на историю генетического кода и его роль в развитии жизни на Земле и, возможно, за ее пределами.
Ранее ученые выяснили, что остатки древних вирусов в ДНК защищают человека от смертельных болезней.