гены. днк.

[Феникс Джонатанович ДонХуанЦзы]

https://dzen.ru/a/ZVo8nlwJGmzdzP0O?from_site=mail
Мать троих детей сделала тест ДНК, который показал, что она им никто

19 ноября 2023
190K прочитали




В эту историю было бы сложно поверить, если бы в 2002 году делом Лидии Фэйрчайлд не занялись власти штата Вашингтон. Мать троих детей заподозрили в мошенничестве с социальным пособием. В документах Лидии, которые передали в прокуратуру штата, был официально зафиксирован факт того, что она не является биологической матерью своим детям.
Эта информация шокировала всех, но в первую очередь, конечно, Лидию Фэйрчайлд, которая помнила каждую секунду, проведенную в родзале с малышами.
Что вообще происходит?

Фантастическая история Лидии, основанная на реальной науке, началась с того, что в 2002 году она готовилась родить третьего ребенка от гражданского мужа по имени Джейми Таунсенд. Их отношения и раньше были сложными. Но сейчас все было более чем серьезно.




Лидия и Джейми

Джейми заявил, что не верит в свое отцовство, причем всех троих детей, поэтому он уходит из семьи и никаких алиментов платить не собирается.
Фэйрчайлд ничего не оставалось, как подать заявку на государственную помощь.


Лидия Фэйрчайлд

В то время одним из условий получения государственных субсидий в штате Вашингтон было требование к родителям сдать тест ДНК, чтобы доказать родство со своими детьми.
Это должна была быть обычная процедура, но вскоре Лидию пригласили в прокуратуру, чтобы ознакомить с невероятными результатами.

«Я вошла в кабинет и села в кресло. Все, кто там присутствовал, смотрели на меня очень странно и молчали. Я спросила: «И что мы получили?» — рассказывала Лидия журналистами Only Human.

«Они ответили: «Джейми на 99 процентов отец… но есть проблема: ты никак не можешь быть матерью этих детей», — продолжила Лидия.

«От неожиданности я даже рассмеялась. «О чем вы говорите?»

Но все были серьезны. Сотрудники прокураторы смотрели на меня с подозрением.

Они спросили: «Вы действительно Лидия Фэйрчайлд? Кто вы на самом деле? Откуда у вас эти дети?».

Лидия со старшими детьми

Генетические результаты оказались крайне удивительными. Лидия точно знала, что выносила и родила своих детей сама, но тест не выявил совпадений по ДНК. Это означало, что она не их биологическая мать.
Уголовное дело для многодетной матери

Лидии не только отказали в финансовой помощи, но теперь она стала фигурантом уголовного расследования. Власти заподозрили многодетную мать в мошенничестве с социальным обеспечением. Дело было направлено в суд. Ей грозила реальная опасность потерять детей.
Согласно документальному фильму «Близнец внутри меня», снятому по делу Фэйрчайлд в 2006 году, адвокаты не хотели защищать Лидию, поскольку суды США в то время признавали доказательства ДНК как безошибочные. Это означало, что они редко оспаривались в суде.


Лидия точно знала, что сама рожала своих детей

Любые другие доказательства: фотографии предыдущих беременностей и детей, видео записи, заявление Таунсенда, что он был свидетелем рождения обоих детей, суд не принимал во внимание.
Более того, пока оспаривалось дело, двоих детей Лидии на время определили в приемные семьи.
Фэйрчайлд и ее семья сумели настоять лишь на том, чтобы суд отложил рассмотрение дела до тех пор, пока не проверят ДНК ее третьего ребенка.
Судья согласился, но распорядился, чтобы пристав сопровождал Лидию на родах. Судебный офицер стал свидетелем того, как новорожденного извлекли из матери, и как врачи брали кровь у Лидии и ребенка.



Через две недели суд получил результаты, согласно которым между Фэйрчайлд и ее младенцем не было генетического совпадения. Лидия сдавала тесты еще три раза, но все они показывали только то, что она не мать своим детям.
Это шокировало всех участников судебного разбирательства.
Судья, впервые столкнувшийся с подобной ситуацией, не закрыл дело, а посоветовал ответчице нанять адвоката.
Матери-химеры

Единственным человеком, который согласился представлять интересы Лидии в суде, стал юрист Алан Тинделл.
В документальном фильме о Лидии Тинделл расскажет, что результаты ДНК, свидетельствующие против Фэйрчайлд были настолько странными, что заинтриговали его и подтолкнули заняться этим делом.

«Изучив все материалы, я понял, что мне придется отдалиться от юриспруденции и углубиться в науку. Я начал искать подобные случаи и нашел статью «Спорное материнство, ведущее к идентификации тетрагаметного химеризма», опубликованную 16 мая 2002 года в Медицинском журнале Новой Англии».

В научной статье доктор Нэн Ю. и группа исследователей описывали случай Карен Киган, женщины, которой потребовалась пересадка почки в 1998 году. Члены семьи Киган, ее муж и двое из трех сыновей, сдали ДНК, чтобы узнать, подходят ли они для донорства почки. Исследования показали, что генетический материал обоих сыновей вообще не пересекается с материнским.
Ученые выдвинули гипотезу, что Карен страдает химеризмом.
Спустя некоторое время исследователи проверили третьего, младшего сына женщины. Было обнаружено, что мальчик на 99,9% генетически близок своей матери.


Карен Киган с сыновьями

Дальнейшие исследования группы ученых позволили доказать, что организм Карен Киган содержит два различных набора ДНК. Вскоре после зачатия женская яйцеклетка, которая должна была стать Карен, слилась с другой женской яйцеклеткой, предположительно, близнеца. В результате слитое яйцо содержало два совершенно отдельных проекта ДНК, которые были объединены в Карен. Это означает, что биологически Карен — это больше, чем один человек.
Раскрытая тайна материнства

Чтобы доказать свое материнство, Лидии Фэйрчайлд пришлось пройти еще несколько исследований. Сначала ДНК было взято из разных частей тела — волосы, слизистая щек, кожа и кровь. Все образцы содержали одну линию ДНК, несовпадающую с детьми.
Однако, как только эксперты взяли образец с шейки матки, они наконец отыскали и второй генетический профиль, который в конечном итоге связал несчастную Фэйрчайлд с ее детьми.


Лидия с детьми

Эти доказательства сыграли решающую роль в суде. Мать троих детей действительно оказалась химерой и имела два ДНК.
Как только Фэйрчайлд представила для сравнения свою ДНК, совпавшую с бабушкой детей (матерью Лидии) по материнской линии, судья окончательно признал свою неправоту и закрыл дело.
Адвокат Таунсенд, отец троих детей, заявил тогда прессе, что, если бы третий ребенок не показал такие же противоречивые результаты ДНК и не спровоцировал дальнейшие исследования, пара могла навсегда потерять своих детей.
Вот такая не смешная шутка природы.

[АллатРа]

Пожалуй, самое емкое и в то же время точное определение эпигенетики принадлежит выдающемуся английскому биологу, нобелевскому лауреату Питеру Медавару: «Генетика предполагает, а эпигенетика располагает».

Знаете ли вы, что наши клетки обладают памятью? Они помнят не только то, что вы обычно едите на завтрак, но и чем питались во время беременности ваша мама и бабушка. Ваши клетки хорошо помнят, занимаетесь ли вы спортом и как часто употребляете алкоголь. Память клеток хранит в себе ваши встречи с вирусами и то, насколько сильно вас любили в детстве. Клеточная память решает, будете ли вы склонны к ожирению и депрессиям. Во многом благодаря клеточной памяти мы не похожи на шимпанзе, хотя имеем с ним примерно одинаковый состав генома. И эту удивительную особенность наших клеток помогла понять наука эпигенетика.

Эпигенетика — довольно молодое направление современной науки, и пока она не так широко известна, как ее «родная сестра» генетика. В переводе с греческого предлог «эпи-» означает «над», «выше», «поверх». Если генетика изучает процессы, которые ведут к изменениям в наших генах, в ДНК, то эпигенетика исследует изменения активности генов, при которых структура ДНК остается прежней. Можно представить, будто некий «командир» в ответ на внешние стимулы, такие как питание, эмоциональные стрессы, физические нагрузки, отдает приказы нашим генам усилить или, наоборот, ослабить их активность.

Управление мутацией
Развитие эпигенетики как отдельного направления молекулярной биологии началось в 1940-х. Тогда английский генетик Конрад Уоддингтон сформулировал концепцию «эпигенетического ландшафта», объясняющую процесс формирования организма. Долгое время считалось, что эпигенетические превращения характерны лишь для начального этапа развития организма и не наблюдаются во взрослом возрасте. Однако в последние годы была получена целая серия экспериментальных доказательств, которые произвели в биологии и генетике эффект разорвавшейся бомбы.

Переворот в генетическом мировоззрении произошел в самом конце прошлого века. Сразу в нескольких лабораториях был получен ряд экспериментальных данных, заставивших генетиков сильно призадуматься. Так, в 1998 году швейцарские исследователи под руководством Ренато Паро из Университета Базеля проводили эксперименты с мухами дрозофилами, у которых вследствие мутаций был желтый цвет глаз. Обнаружилось, что под воздействием повышения температуры у мутантных дрозофил рождалось потомство не с желтыми, а с красными (как в норме) глазами. У них активировался один хромосомный элемент, который и менял цвет глаз.

К удивлению исследователей, красный цвет глаз сохранялся у потомков этих мух еще в течение четырех поколений, хотя они уже не подвергались тепловому воздействию. То есть произошло наследование приобретенных признаков. Ученые были вынуждены сделать сенсационный вывод: вызванные стрессом эпигенетические изменения, не затронувшие сам геном, могут закрепляться и передаваться следующим поколениям.

Но, может, такое бывает только у дрозофил? Не только. Позже выяснилось, что у людей влияние эпигенетических механизмов тоже играет очень большую роль. Например, была выявлена закономерность, что предрасположенность взрослых людей к диабету 2-го типа может во многом зависеть от месяца их рождения. И это при том, что между влиянием определенных факторов, связанных со временем года, и возникновением самого заболевания проходит 50−60 лет. Это наглядный пример так называемого эпигенетического программирования.

Что же может связывать предрасположенность к диабету и дату рождения? Новозеландским ученым Питеру Глюкману и Марку Хансону удалось сформулировать логическое объяснение этого парадокса. Они предложили «гипотезу несоответствия» (mismatch hypothesis), согласно которой в развивающемся организме может происходить «прогностическая» адаптация к условиям обитания, ожидающимся после рождения. Если прогноз подтверждается, это увеличивает шансы организма на выживание в мире, где ему предстоит жить. Если нет — адаптация становится дезадаптацией, то есть болезнью.

К примеру, если во время внутриутробного развития плод получает недостаточное количество пищи, в нем происходят метаболические перестройки, направленные на запасание пищевых ресурсов впрок, «на черный день». Если после рождения пищи действительно мало, это помогает организму выжить. Если же мир, в который попадает человек после рождения, оказывается более благополучным, чем прогнозировалось, такой «запасливый» характер метаболизма может привести к ожирению и диабету 2-го типа на поздних этапах жизни.

Опыты, проведенные в 2003 году американскими учеными из Дюкского университета Рэнди Джиртлом и Робертом Уотерлендом, уже стали хрестоматийными. Несколькими годами ранее Джиртлу удалось встроить искусственный ген обычным мышам, из-за чего те рождались желтыми, толстыми и болезненными. Создав таких мышей, Джиртл с коллегами решили проверить: нельзя ли, не удаляя дефектный ген, сделать их нормальными? Оказалось, что можно: они добавили в корм беременным мышам агути (так стали называть желтых мышиных «монстров») фолиевую кислоту, витамин В12, холин и метионин, и в результате этого появилось нормальное потомство. Пищевые факторы оказались способными нейтрализовать мутации в генах. Причем воздействие диеты сохранялось и в нескольких последующих поколениях: детеныши мышей агути, родившиеся нормальными благодаря пищевым добавкам, сами рождали нормальных мышей, хотя питание у них было уже обычное.

В ответе за случайность
Почти все женщины знают, что во время беременности очень важно потреблять фолиевую кислоту. Фолиевая кислота вместе с витамином В12 и аминокислотой метионином служит донором, поставщиком метильных групп, необходимых для нормального протекания процесса метилирования. Витамин В12 и метионин почти невозможно получить из вегетарианского рациона, так как они содержатся преимущественно в животных продуктах, поэтому разгрузочные диеты будущей мамы могут иметь для ребенка самые неприятные последствия. Не так давно было обнаружено, что дефицит в рационе этих двух веществ, а также фолиевой кислоты может стать причиной нарушения расхождения хромосом у плода. А это сильно повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна, что обычно считается просто трагической случайностью.

Также известно, что недоедание и стресс в период беременности меняет в худшую сторону концентрацию целого ряда гормонов в организме матери и плода — глюкокортикоидов, катехоламинов, инсулина, гомона роста и др. Из-за этого у зародыша начинают происходить негативные эпигенетические изменения в клетках гипоталамуса и гипофиза. Это чревато тем, что малыш появится на свет с искаженной функцией гипоталамо-гипофизарной регуляторной системы. Из-за этого он будет хуже справляться со стрессом самой различной природы: с инфекциями, физическими и психическими нагрузками и т. д. Вполне очевидно, что, плохо питаясь и переживая во время вынашивания, мама делает из своего будущего ребенка уязвимого со всех сторон неудачника.

Можно уверенно сказать, что период беременности и первых месяцев жизни наиболее важен в жизни всех млекопитающих, в том числе и человека. Как метко выразился немецкий нейробиолог Петер Шпорк, «в преклонных годах на наше здоровье порой гораздо сильнее влияет рацион нашей матери в период беременности, чем пища в текущий момент жизни».

[АллатРа]

Судьба по наследству
Наиболее изученный механизм эпигенетической регуляции активности генов — процесс метилирования, который заключается в добавлении метильной группы (одного атома углерода и трех атомов водорода) к цитозиновым основаниям ДНК. Метилирование может влиять на активность генов несколькими способами. В частности, метильные группы могут физически препятствовать контакту фактора транскрипции (белка, контролирующего процесс синтеза информационной РНК на матрице ДНК) со специфичными участками ДНК. С другой стороны, они работают в связке с метилцитозин-связывающими белками, участвуя в процессе ремоделирования хроматина — вещества, из которого состоят хромосомы, хранилища наследственной информации.

Метилирование ДНК
Метильные группы присоединяются к цитозиновым основаниям, не разрушая и не изменяя ДНК, но влияя на активность соответствующих генов. Существует и обратный процесс — деметилирование, при котором метильные группы удаляются и первоначальная активность генов восстанавливается

Метилирование участвует во многих процессах, связанных с развитием и формированием всех органов и систем у человека. Один из них — инактивация X-хромосом у эмбриона. Как известно, самки млекопитающих обладают двумя копиями половых хромосом, обозначаемых как X-хромосома, а самцы довольствуются одной X и одной Y-хромосомой, которая значительно меньше по размеру и по количеству генетической информации. Чтобы уравнять самцов и самок в количестве генных производимых продуктов (РНК и белков), большинство генов на одной из X-хромосом у самок выключается.

Кульминация этого процесса происходит на стадии бластоцисты, когда зародыш состоит из 50−100 клеток. В каждой клетке хромосома для инактивации (отцовская или материнская) выбирается случайным образом и остается неактивной во всех последующих генерациях этой клетки. С этим процессом «перемешивания» отцовских и материнских хромосом связан тот факт, что женщины намного реже страдают заболеваниями, связанными с X-хромосомой.

Метилирование играет важную роль в клеточной дифференцировке — процессе, благодаря которому «универсальные» эмбриональные клетки развиваются в специализированные клетки тканей и органов. Мышечные волокна, костная ткань, нервные клетки — все они появляются благодаря активности строго определенной части генома. Также известно, что метилирование играет ведущую роль в подавлении большинства разновидностей онкогенов, а также некоторых вирусов.

Метилирование ДНК имеет наибольшее прикладное значение из всех эпигенетических механизмов, так как оно напрямую связано с пищевым рационом, эмоциональным статусом, мозговой деятельностью и другими внешними факторами.

Данные, хорошо подтверждающие этот вывод, были получены в начале этого века американскими и европейскими исследователями. Ученые обследовали пожилых голландцев, родившихся сразу после войны. Период беременности их матерей совпал с очень тяжелым временем, когда в Голландии зимой 1944−1945 годов был настоящий голод. Ученым удалось установить: сильный эмоциональный стресс и полуголодный рацион матерей самым негативным образом повлиял на здоровье будущих детей. Родившись с малым весом, они во взрослой жизни в несколько раз чаще были подвержены болезням сердца, ожирению и диабету, чем их соотечественники, родившиеся на год или два позднее (или ранее).

Анализ их генома показал отсутствие метилирования ДНК именно в тех участках, где оно обеспечивает сохранность хорошего здоровья. Так, у пожилых голландцев, чьи матери пережили голод, было заметно понижено метилирование гена инсулиноподобного фактора роста (ИФР), из-за чего количество ИФР в крови повышалось. А этот фактор, как хорошо известно ученым, имеет обратную связь с продолжительностью жизни: чем выше в организме уровень ИФР, тем жизнь короче.

Позднее американский ученый Ламбер Люмэ обнаружил, что и в следующем поколении дети, родившиеся в семьях этих голландцев, также появлялись на свет с ненормально малым весом и чаще других болели всеми возрастными болезнями, хотя их родители жили вполне благополучно и хорошо питались. Гены запомнили информацию о голодном периоде беременности бабушек и передали ее даже через поколение, внукам.

Многоликая эпигенетика


Эпигенетические процессы реализуются на нескольких уровнях. Метилирование действует на уровне отдельных нуклеотидов. Следующий уровень — это модификация гистонов, белков, участвующих в упаковке нитей ДНК. От этой упаковки также зависят процессы транскрипции и репликации ДНК. Отдельная научная ветвь — РНК-эпигенетика — изучает эпигенетические процессы, связанные с РНК, в том числе метилирование информационной РНК.

Гены не приговор
Наряду со стрессом и недоеданием на здоровье плода могут влиять многочисленные вещества, искажающие нормальные процессы гормональной регуляции. Они получили название «эндокринные дизрапторы» (разрушители). Эти вещества, как правило, имеют искусственную природу: человечество получает их промышленным способом для своих нужд.

Самый яркий и негативный пример — это, пожалуй, бисфенол-А, уже много лет применяющийся в качестве отвердителя при изготовлении изделий из пластмасс. Он содержится в некоторых видах пластиковой тары — бутылок для воды и напитков, пищевых контейнеров.

Отрицательное воздействие бисфенола-А на организм заключается в способности «уничтожать» свободные метильные группы, необходимые для метилирования, и подавлять ферменты, прикрепляющие эти группы к ДНК. Биологи из Гарвардской медицинской школы обнаружили способность бисфенола-А тормозить созревание яйцеклетки и тем самым приводить к бесплодию. Их коллеги из Колумбийского университета обнаружили способность бисфенола-А стирать различия между полами и стимулировать рождение потомства с гомосексуальными наклонностями. Под воздействием бисфенола нарушалось нормальное метилирование генов, кодирующих рецепторы к эстрогенам, женским половым гормонам. Из-за этого мыши-самцы рождались с «женским» характером, покладистыми и спокойными.

К счастью, существуют продукты, оказывающие положительное влияние на эпигеном. Например, регулярное употребление зеленого чая может снижать риск онкозаболеваний, поскольку в нем содержится определенное вещество (эпигаллокатехин-3-галлат), которое может активизировать гены-супрессоры (подавители) опухолевого роста, деметилируя их ДНК. В последние годы популярен модулятор эпигенетических процессов генистеин, содержащийся в продуктах из сои. Многие исследователи связывают содержание сои в рационе жителей азиатских стран с их меньшей подверженностью некоторым возрастным болезням.

Изучение эпигенетических механизмов помогло понять важную истину: очень многое в жизни зависит от нас самих. В отличие от относительно стабильной генетической информации, эпигенетические «метки» при определенных условиях могут быть обратимыми. Этот факт позволяет рассчитывать на принципиально новые методы борьбы с распространенными болезнями, основанные на устранении тех эпигенетических модификаций, которые возникли у человека под воздействием неблагоприятных факторов. Применение подходов, направленных на корректировку эпигенома, открывает перед нами большие перспективы.
https://elementy.ru/nauchno-populyar...e_chto_sverkhu